Poradnia Genetyczna Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka"

Adres

Al. Dzieci Polskich, 20

04-730 Warszawa

Telefon

(22) 815 74 50 (sekretariat)

(22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek)

Strona internetowa

www.czd.pl

www.czd.pl/index.php?option=com_czd

www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80

Godziny przyjęć

poniedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30

środa: 8.30 – 18.00

Godziny rejestracji

poniedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00

środa: 8.00 – 17.30

Nazwisko kierownika Prof. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA
Profil poradni
  • diagnostyka prenatalna
  • zespoły wad rozwojowych
  • niepełnosprawność intelektualna
  • niepowodzenia rozrodu
  • choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej)
Informacje dodatkowe 
  • kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza,
  • kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen,
  • zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna
  • zespół Retta
  • zespół Alagille’a
  • zespół Coffina i Lowry’ego
  • zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana
  • zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny)
  • wrodzony przerost nadnerczy
  • wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1)
  • ustalenie płci (test amelogeniny)
  • diagnostyka chorób metabolicznych
Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji:
  • mtDNA m.3243A>G (MELAS)
  • m.8344A>G (MERRF)
  • m.8993T>G/C (NARP/MILS)
  • m.3460G>A (LHON)
  • m.11778G>A (LHON)
  • m.14484T>C (LHON)
  • delecje mtDNA (KSS)
  • • głuchota mitochondrialna
  • • deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
  • • deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
  • • hiperamonemia typu II (OTC)
  • • kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2)
  • • rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
  • • zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)
  • • zespół Kelley’a i Seegmillera
  • • zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne
  • • zespół Leigha
  • • zespół Lescha i Nyhana,
  • • zespół LHON
  • • zespół MELAS
  • • zespół MERRF
  • • zespół NARP
  • • zespól Bartha
  • • mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa)
sierpień 2015
P W Ś C Pt S N
27 28 29 30 31 1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30
31 1 2 3 4 5 6