Poradnia Genetyczna Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka"

Adres

Al. Dzieci Polskich, 20

04-730 Warszawa

Telefon

(22) 815 74 50 (sekretariat)

(22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek)

Strona internetowa

http://www.czd.pl

http://www.czd.pl/index.php?option=com_czd

www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80

Godziny przyjęć

poniedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8:30 – 15:30

środa: 8:30 – 18:00

Godziny rejestracji

poniedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8:00 – 15:00

środa: 8:00 – 17:30

Nazwisko kierownika Prof. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA
Profil poradni

1. diagnostyka prenatalna

2. zespoły wad rozwojowych

3. niepełnosprawność intelektualna

4. niepowodzenia rozrodu

5. choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej)

Informacje dodatkowe 

1. kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza,

2. kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen,

3. zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna

4. zespół Retta

5. zespół Alagille’a

6. zespół Coffina i Lowry’ego

7. zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana

8. zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny)

9. wrodzony przerost nadnerczy

10. wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1)

11. ustalenie płci (test amelogeniny)

12. diagnostyka chorób metabolicznych

• Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji

mtDNA m.3243A>G (MELAS)

m.8344A>G (MERRF)

m.8993T>G/C (NARP/MILS)

m.3460G>A (LHON)

m.11778G>A (LHON)

m.14484T>C (LHON)

delecje mtDNA (KSS)

• głuchota mitochondrialna

• deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

• deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

• hiperamonemia typu II (OTC)

• kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2)

• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna

• zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)

• zespół Kelley’a i Seegmillera

• zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne

• zespół Leigha

• zespół Lescha i Nyhana,

• zespół LHON

• zespół MELAS

• zespół MERRF

• zespół NARP

• zespól Bartha

• mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa)

sierpień 2014
P W Ś C Pt S N
28 29 30 31 1 2 3
4 5 6 7 8 9 10
11 12 13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 23 24
25 26 27 28 29 30 31